Live For Speed by Michal 011093
" />Witam was wszystkich niedawno do was dolaczylam.Moj syn ma dzis 4.5 roku.Urodzil sie z wada OUN-agenezja ciała modzelowatego z towarzyszacym poszerzeniem obu tylnych komor bocznych mozgu,poszerzenie bardziej płynowe.Gdy bylam w ciazy wykryto u mnie cukrzyce ciazowa.Czy w efekcie tej choroby moglo urodzic sie chore dziecko?
" />
">Witam was wszystkich niedawno do was dolaczylam.Moj syn ma dzis 4.5 roku.Urodzil sie z wada OUN-agenezja ciała modzelowatego z towarzyszacym poszerzeniem obu tylnych komor bocznych mozgu,poszerzenie bardziej płynowe.Gdy bylam w ciazy wykryto u mnie cukrzyce ciazowa.Czy w efekcie tej choroby moglo urodzic sie chore dziecko?
Witam,
Mam na imię Marlena jestem mamą 2-letniego Fabianka. Mój synek ma brak przegrody przeżroczystej i bielmo rogówki, bardzo bym chciała nawiązać kontakt z innymi mamami takich dzieci.Fabianek zaczął chodzić w 22 miesiącu ale nadal się przewraca i nie ma równowagi, czasem upada jak domino, jest nadwrażliwy na dżwięki, jeszcze nie mówi.Pomimo częstych wizyt u lekarzy jest zawsze uśmiechnięty.
Pozdrawiam wszystkich obecnych na forum
" />Hej jesteśmy Rodzicami prawie 4 letniego Maksymka, który urodził się z hipoplazją ciała modzelowatego, drobnozakrętowością i agenezją przegrody przezroczystej. chętnie nawiążemy kontakt z rodzicami dzieci o podobnych schorzeniach z okolic rzeszowa i nie tylko. my jeździmy dosłownie po całej Polsce w poszukiwaniu nowych metod rehabilitacji Makusia. mimo swojego wieku jeszcze nie mówi, nie chodzi. czekamy na kontakt mój mail Natussia@poczta.fm pozdrawiam
" />Czy sa rodzice ktorych dzieci maja agenezje ciala modzelowatego?Jesli tak,napiszcie prosze jak rozwijaja sie wasze dzieci z ta choroba.Moj syn na to choruje chociaz na pierwszy rzut oka nic mu nie jest to jednak przy porownaniu z innymi dziecmi widac ze jest chory.Do tej pory nie spotkalam sie z dziecmi cierpiacymi na to samo.
" />Witam ja mam dwójke dzieci pierwszy syn 2001 r, 8 lat (zdrowy) , po trzech latach staraliśmy sie o drugie dziecko niestety poroniłam , rok później znowu super nowina że jestem w ciąży , niestety długo to nie trwało i znowu poroniłam . Pragnęłam dziecka ale balam się że znowu coś nie tak będzie. W 2005 roku zaszłam w ciąże i w 2006 urodziłam córeczkę wcześniaczka z wadą OUN, małogłowie, agenezja ciała modzelowatego. To jest mój mały promyczek, który dodaje mi sił. Na kolejne dziecko raczej bym się nie zdecydowała, ale jakby miało być to i tak będzie
pozdrawiam wszystkie mamusie
" />Agenezja ciała modzelowatego - aspekty neurologiczne i genetyczne Dorota Dunin-Wąsowicz, Krystyna H. Chrzanowska, Bogumiła Milewska-Bobula, Paweł Marciński, Anna Bauer, Ewa Orzeszko, Andrzej Kościesza, Anna Gutkowska Streszczenie: Wstęp: Agenezja ciała modzelowatego jest wadą rozwojową ośrodkowego układu nerowowego o różnorodnej etiologii; może mieć także podłoże genetyczne. Materiał metody: Analizie poddano 14 dzieci, w większości niemowlęta (8 płci męskiej i 6 płci żeńskiej), u których na podstawie badań neuroobrazowych (USG, TK) rozpoznano agenezję ciała modzelowatego. Pacjenci byli leczeni w Klinikach Instytutu "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" (IPCZD) w okresie ostatnich 10 lat. Wyniki: U jednego niemowlęcia płci męskiej z bielmem obu rogówek, erytrodermią, wrodzoną wadą serca oraz hipertrójgiicerydemią stwierdzono aberrację chromosomową pod postacią częściowej delecji fragmentu długiego ramienia chromosomu pary 18 [del(18)(pter-ÄÂq21)]. Nie obserwowano u niego napadów padaczkowych, a zapis EEG wykazywał zmiany sporadycznie uogólnione. U wszystkich pozostałych pacjentów badania cytogenetyczne były prawidłowe. U 4 chłopców występowała padaczka lekooporna. Dwoje dzieci płci męskiej urodziło się przedwcześnie, w tym jedno w 27 tygodniu ciąży, z masą ciała 900 g. Rozpoznano u nich różne wady serca, a u jednego także stopy końsko-szpotawe. W jednym przypadku noworodka płci męskiej wada mózgu występowała w przebiegu wrodzonego zakażenia wirusem cytomegalii. U dwóch dziewczynek stwierdzono objawy kliniczne typowe dla zespołu Aicardi (lekooporna padaczka, upośledzenie umysłowe, zmiany na dnie oczu, wady układu kostnego). W jednym przypadku niemowlęcia płci żeńskiej agenezja ciała modzelowatego towarzyszyła holoprosencefalii i zanikowi nerwów wzrokowych. Wniosek: Ustalenie etiologii agenezji ciała modzelowatego ma szczególne znaczenie dla poradnictwa genetycznego. Słowa kluczowe: agenezja ciała modzelowatego, aberracja chromosomowa, padaczka. ÄÂródło:http://free.med.pl/ptnd/stresz19.html
" />Padaczka jest przewlekłym zaburzeniem czynności mózgu o różnej etiologii, cechującym się nawracającymi napadami. O padaczce mówimy wówczas, gdy napady powtarzają się okresowo bez uchwytnej przyczyny, a przebieg każdego incydentu napadowego ma zbliżoną morfologię/ tzw. stereotypia napadu/. Warunkiem rozpoznania padaczki u danego pacjenta jest wystąpienie przynajmniej dwóch nie prowokowanych incydentów napadowych /drgawkowych lub bezdrgawkowych/. Czynniki uszkadzające neurony i powodujące powstanie ogniska padaczkorodnego mogą być pochodzenia zewnętrznego/ np. przebyty uraz głowy, urazy okołoporodowe z niedotlenieniem wewnątrzmacicznym/ lub pochodzenia wewnętrznego / np. guz mózgu nowotworowy, stan po przebytym zapaleniu mózgu, wady wrodzone mózgu, zaburzenia metaboliczne/. Ale w 25-50% przyczyna padaczek nie jest rozpoznana. Należy również odróżnić padaczkę od stanów napadowych, występujących u niemowląt i małych dzieci, które mogą towarzyszyć infekcjom, zatruciom, a które nie są padaczką, na przykład drgawki gorączkowe, napady afektywnego bezdechu . Przyczyną napadów drgawek u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową i wodogłowiem może być sama obecność systemu drenującego i następowe uszkodzenie struktur mózgowia, dysfunkcja układu zastawkowego prowadząca do wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, jak również infekcje ośrodkowego układu nerwowego. Ostatnio coraz częściej wśród czynników będących przyczyną napadów drgawek i rozwoju padaczki u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową wymieniane jest współistnienie wad ośrodkowego układu nerwowego towarzyszących wodogłowiu. Występowanie wodogłowia w wadach cewy nerwowej z grupy dysrafii tłumaczy się ostatnio współistnieniem zespołu Chiari II. Zespół Chiarii II należy do wad cewy nerwowej obejmujących tylną jamę czaszki, pień mózgu i móżdżek. W wyniku przemieszczenia pnia mózgu i móżdżku do otworu potylicznego dochodzi do ucisku komory IV i wodociągu mózgu, wtórnych zmian martwiczych i zaburzeń w krążeniu płynu mózgowo- rdzeniowego i wtórnie do powstania wodogłowia. U dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową, u których wystąpiła padaczka, wykryto za pomocą badań neuroobrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) współistniejące wady ośrodkowego układu nerwowego, często mnogie, takie jak: agenezja ciała modzelowatego, torbiele pajęczynówki, wady kory mózgu (np. dysplazje - drobnozakrętowość, niedorozwój - hipoplazje kory mózgu) i istoty białej, brak przegrody przezroczystej, niedorozwój - hipoplazje robaka móżdżku i półkul móżdżku, sierpa mózgu. Częstość drgawek u dzieci operowanych z powodu przepukliny oponowo- rdzeniowej podawana jest około 20%. Znacznie mniejszy jest odsetek tych dzieci z rozpoznana padaczką. Podaje się cyfrę około 10%. Dawniej u dzieci operowanych z powodu wodogłowia z towarzyszącą przepukliną oponowo-rdzeniową wielu autorów stwierdzało częściej padaczkę, niż u dzieci bez układu drenującego. Wyniki ostatnich badań wskazują na nieznaczną tylko różnicę w występowaniu padaczki u dzieci z wodogłowiem leczonych układami zastawkowymii nie leczonych. Być może postęp technik neurochirurgicznych, miniaturyzacja systemów drenujących dokonana w ostatnich latach ma wpływ na częstość występowania padaczki u tych dzieci. Tak więc wśród czynników sprzyjających ujawnieniu się padaczki u dzieci z wadami cewy nerwowej istotne znaczenie ma obecność współistniejących wad OUN, natomiast znacznie mniejszy jest wpływ układu zastawkowego. źródło: http://www.cewa-nerwowa.hosp.torun.pl/i ... daczka.htm